生命無價｜英初生嬰患罕見病要靠全球最貴藥物醫治一劑索價$1700萬

英國一名只得8周大的嬰兒出生後不久，就被證實患上罕見病脊髓肌肉萎縮症（SMA），更是屬於最嚴重的第一型。雖然這個罕見病可以靠藥物醫好，但這款藥物一劑索價170萬英鎊（約1,758萬港元），是全球最貴的單劑藥物。但生命無價，其父母認為他們孩子的性命珍貴得多，正努力為孩子眾籌治病。

29歲的威利斯（Megan Willis）和其伴侶、36歲的霍爾（John Hall）同住在英國科爾切斯特（Colchester），二人育有一名8周大的嬰兒，生活本應相當美滿，但這名叫愛德華（Edward）的嬰孩罹患了罕見的SMA。

在9月份剛出生時，愛德華看起來很健康，但數周後突然呼吸困難，他立即被送到急症室。經過檢查後，愛德華證實患上第一型SMA，這種先天性的疾病是因為嬰兒基因缺憾，沒有一種名為SMN的蛋白質，導致肌肉萎縮，而第一型是病情最嚴重的，因為第一型患者的胸肌力量不足而導致呼吸困難，大多數患者只有2年壽命。

這個消息對初為人父母的威利斯和霍爾仿如晴天霹靂，威利斯形容自己「有如被人狠狠地向肚皮打了一拳」。威利斯坦言：「這太令人震驚了，要承受（這痛苦）簡直是太多、太痛苦了。」

這個罕見病症曾為不治之症，但近年終於開始找到解藥，其中一款是全球單劑最昂貴的藥物Zolgensma。其原理是為患者補回缺少的基因，繼而生產SMN蛋白質，恢復肌肉的能力，但一劑索價170萬英鎊（約1,758萬港元）。

然而，這款藥物仍未獲得英國當局通過使用，因此只能靠眾籌到海外接受Zolgensma治療，目前他們已在眾籌網站籌得12萬英鎊（約124萬港元），仍有一大段距離，威利斯表示：「我們很希望看到愛德華走路和說話，而這是一個最好的機會，不是所有父母都有這願望？」

愛德華目前正接受另一款名為Spinraza的藥物注射，這款藥物是獲得英國認可，但跟Zolgensma不同，它只是為患者提供缺少的蛋白質，大約每4個月就是注射1劑，第一年費用便索價45萬英鎊（約465萬港元），往後每年也要22.5萬英鎊（約232萬港元），亦因此生產Zolgensma的諾華製藥（Novartis）指其藥物更有成本效益。

儘管兩種治療方法均價值不菲，但對威利斯來說，愛德華才是最珍貴的，因此雖然她對得到Spinraza的治療感到高興，但仍希望愛德華日後可使用Zolgensma根治，她直言：「你不能為愛德華標上價格。」

英國《每日郵報》

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